Wszyscy rodzice chcą, aby ich dziecko urodziło się na świecie bezpiecznie i zdrowo. Niestety, niektóre dzieci mają wady wrodzone, które sprawiają, że ich ciała nie są idealne. Jednym z warunków powstawania wad wrodzonych u niemowląt jest zespół Downa. Więc co właściwie powoduje zespół Downa lub zespół Downa?
Co powoduje zespół Downa?
Zespół Downa jest najczęstszym genetycznym zaburzeniem chromosomalnym. Mówiąc ogólnie, przyczyną zespołu Downa lub zespołu Downa jest to, że dziecko ma nadmierną liczbę chromosomów w łonie matki.
Ten stan zespołu Downa nie powinien być lekceważony, ponieważ może powodować trudności w nauce u dzieci.
Częstość występowania zespołu Downa lub zespołu Downa na całym świecie szacowana jest na 1 na 700 całkowitej liczby urodzeń.
Innymi słowy, jest około ośmiu milionów dzieci z zespołem Downa. Tymczasem, jak wynika z Centrum Danych i Informacji Indonezyjskiego Ministerstwa Zdrowia, liczba przypadków zespołu Downa w Indonezji ma tendencję wzrostową.
Zgodnie z wynikami Basic Health Research (Riskesdas), u dzieci w wieku 24-59 miesięcy występuje około 0,12 procent przypadków zespołu Downa.
Wynik ten wzrósł do 0,13 proc. w 2013 r., aż w 2018 r. zmienił się do 0,21 proc. Należy zauważyć, że ogólnie zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną.
Jak wspomniano wcześniej, obecność nieprawidłowości genetycznej w momencie poczęcia dziecka z dodatkowym chromosomem 21 jest przyczyną zespołu Downa lub zespołu Downa.
Dodanie chromosomu 21 może nastąpić w pełnych lub tylko częściowych kopiach, zarówno tych powstałych podczas rozwoju jaja, tworzenia plemników, jak i embrionów.
Mówiąc bardziej szczegółowo, normalnie w ludzkich komórkach znajduje się 46 chromosomów, a każda para chromosomów jest tworzona przez ojca i matkę.
Jeśli podczas nieprawidłowego podziału komórek występuje chromosom 21, wtedy występuje zespół Downa lub zespół Downa. Nieprawidłowości w procesie podziału komórki, które następnie wytwarzają chromosom 21 lub dodatkowe częściowe chromosomy.
Odmiany genetyczne powodujące zespół Downa
Począwszy od strony Mayo Clinic, istnieje kilka odmian genetycznych, które mogą powodować zespół Downa lub zespół Downa:
Przyczyny zespołu Downa z powodu trisomii 21
Istnieje około 95 procent przyczyn zespołu Downa związanych z trisomią 21. Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zwykle dwie kopie chromosomu, różni się to od przypadku trisomii 21.
Dziecko z trisomią 21 ma trzy kopie chromosomu 21 we wszystkich swoich komórkach. Ten stan może wystąpić z powodu nieprawidłowego podziału komórek podczas rozwoju plemników lub komórek jajowych.
Na przykład chromosomy układają się w równych liniach, aby wytwarzać komórki jajowe lub plemniki w procesie zwanym mejozą.
Jednak trisomia 21 ma niekorzystny wpływ. Zamiast dawać jeden chromosom, podano dwa chromosomy 21.
Więc później, po pomyślnym zapłodnieniu, komórka jajowa, która powinna mieć tylko dwa chromosomy, faktycznie ma w sumie trzy chromosomy. To jedna z przyczyn zespołu Downa.
Zespół Mozaiki Downa (Zespół Mozaika Downa)
W porównaniu z wcześniej opisanymi dwoma typami wariacji genetycznych, które powodują zespół Downa lub zespół Downa, ten rodzaj mozaiki jest dość rzadki.
Zespół Mosaic Downa jest przyczyną zespołu Downa, który występuje, gdy dana osoba ma tylko kilka komórek z dodatkową kopią chromosomu 21.
Dokładna przyczyna tego mozaikowego zespołu Downa różni się od poprzednich dwóch typów i nie jest jeszcze znana.
Dlatego cechy lub cechy charakterystyczne dziecka z mozaikowym zespołem Downa są trudniejsze do przewidzenia, w przeciwieństwie do poprzednich dwóch typów.
Te cechy lub cechy mogą wydawać się mniej oczywiste w zależności od tego, która komórka i ile komórek ma dodatkowy chromosom 21.
Translokacja zespołu Downa (Zespół translokacji Downa)
Translokacja z zespołem Downa to stan, w którym część chromosomu 21 przyłącza się do innego chromosomu przed zapłodnieniem lub w jego trakcie.
Dziecko z translokowanym zespołem Downa ma jak zwykle dwie kopie chromosomu 21. Jednak dziecko ma również dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21 dołączony do innego chromosomu.
Przyczyną tego typu zespołu Downa jest nieprawidłowy podział komórek przed lub po zakończeniu procesu zapłodnienia.
W przeciwieństwie do innych przyczyn zespołu Downa, translokowany zespół Downa jest typem, który czasami może być dziedziczony po rodzicach lub genetyce.
Mimo to tylko około 3-4 procent przypadków translokowanego zespołu Downa faktycznie otrzymuje je od jednego z rodziców.
Jeśli zespół Downa zostanie przeniesiony na dziecko, oznacza to, że u ojca lub matki część materiału genetycznego z chromosomu 21 została zmieniona na inny chromosom.
Nie ma jednak dodatkowego materiału genetycznego na chromosomie 21 w przypadku translokowanego zespołu Downa. Oznacza to, że ojciec lub matka w rzeczywistości nie mają objawów zespołu Downa.
Jednak ojciec lub matka mogą przekazać go dziecku, ponieważ noszą materiał genetyczny, który powoduje, że dziecko ma zespół Downa.
Ten stan powoduje dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21. Ryzyko zmniejszenia translokacji zespołu Downa zależy od płci rodzica noszącego chromosom 21, co przedstawia się następująco:
- Jeśli ojciec jest przewoźnikiem (przewoźnik), ryzyko zespołu Downa wynosi około 3%
- Jeśli matka jest przewoźnikiem (przewoźnik), ryzyko zespołu Downa waha się od 10-15%
Przewoźnik (przewoźnik) może nie wykazywać objawów zespołu Downa, ale może przenieść proces translokacji na płód.
Jakie są czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?
Niektóre teorie sugerują, że zespół Downa jest wywoływany przez to, jak dobrze organizm matki przetwarza kwas foliowy.
Jednak wielu również sprzeciwia się tej teorii, ponieważ istnieje wiele nieporozumień co do czynników wpływających na występowanie zespołu Downa.
Wyjaśnia to doktor medycyny Kenneth Rosenbaum, szef genetyki i metabolizmu oraz zastępca dyrektora Kliniki Zespołu Downa w Dziecięcym Narodowym Centrum Medycznym w Waszyngtonie.
Istnieją pewne warunki, które mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Te rzeczy nazywane są czynnikami ryzyka.
Oto kilka czynników ryzyka zespołu Downa lub zespołu Downa:
1. Wiek matki w ciąży
Wiek matki w czasie ciąży nie jest przyczyną zespołu Downa, ale jest jednym z czynników ryzyka. Zespół Downa może wystąpić w każdym wieku, kiedy matka jest w ciąży.
Jednak ryzyko rozwoju zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem.
Uważa się, że ryzyko urodzenia dziecka z problemami genetycznymi, w tym zespołem Downa, wzrasta, gdy kobieta w ciąży osiąga 35 lat lub więcej.
Dzieje się tak, ponieważ komórki jajowe starszych kobiet są bardziej narażone na wystąpienie nieprawidłowego podziału chromosomów.
Mimo to możliwe jest, że dzieci z zespołem Downa urodzą się u kobiet w wieku poniżej 35 lat ze względu na rosnącą liczbę ciąż i urodzeń w młodym wieku.
U kobiet w wieku 25 lat w czasie ciąży ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 1200.
Podczas gdy kobiety w wieku 35 lat w ciąży mają ryzyko do 1 na 350 osób. Podobnie u kobiet w ciąży w wieku 49 lat ryzyko wystąpienia zespołu Downa wzrasta o 1 na 10 osób.
Odkryli, że w macicy kobiet zbliżających się do menopauzy wzrosło również ryzyko niepłodności.
Ponadto zdolność do selekcji wadliwych zarodków zmniejsza się i zwiększa ryzyko, że nienarodzone dziecko doświadczy całkowitego zahamowania rozwoju.
2. Urodziłaś wcześniej dziecko z zespołem Downa
Kobiety, które urodziły dziecko z zespołem Downa, mają większe ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa.
Odnosi się to również do rodziców, którzy mają translokację zespołu Downa, tak więc istnieje ryzyko wpłynięcia na dziecko.
3. Liczba rodzeństwa i odstępy między narodzinami
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy również od tego, ile jest rodzeństwa i jak duża jest różnica wieku między najmłodszym dzieckiem a dzieckiem.
Wyjaśniają to badania Markusa Neuhäusera i Svena Kracka z Instytutu Informatyki Medycznej, Biometrii i Epidemiologii Szpitala Uniwersyteckiego w Essen.
Jak wcześniej wyjaśniono, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wyższe w przypadku matek, które są w ciąży po raz pierwszy w starszym wieku.
Ryzyko to wzrośnie również, jeśli odległość między ciążami będzie się powiększać.
Zawroty głowy po zostaniu rodzicem?
Dołącz do społeczności rodziców i znajdź historie od innych rodziców. Nie jesteś sam!
