Talasemia to zaburzenie krwi, które powoduje, że hemoglobina (Hb) w czerwonych krwinkach nie działa normalnie. Ta choroba genetyczna może wykazywać oznaki i objawy, które różnią się u każdego chorego. Na jakie oznaki i objawy talasemii należy uważać?
Oznaki i objawy talasemii
Organizm osób z talasemią nie może prawidłowo wytwarzać hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Hemoglobina pełni funkcję rozprowadzania tlenu przez krwioobieg w całym ciele.
Ten brak dystrybucji tlenu może wpływać na stan zdrowia, więc u osób z talasemią pojawiają się pewne oznaki i objawy.
Nasilenie objawów odczuwanych przez każdego pacjenta może być różne, w zależności od rodzaju cierpiącej na talasemię. W rzeczywistości osoby z talasemią mniejszą mogą również nie odczuwać żadnych oznak i objawów.
Poniżej przedstawiono główne cechy często spotykane u pacjentów z chorobą talasemiczną:
1. Anemia
Prawie wszystkie osoby z talasemią, szczególnie te o umiarkowanym i ciężkim poziomie, będą wykazywać cechy przypominające anemię. Stopień niedokrwistości również jest różny, od łagodnego, umiarkowanego do ciężkiego.
Zazwyczaj osoby, które cierpią na talasemię mniejszą, doświadczają jedynie łagodnej anemii. Tymczasem osoby z talasemią major będą wykazywać oznaki cięższej anemii. Objawy te zwykle zaczynają się pojawiać, gdy dziecko osiąga wiek 2 lat.
Poniżej przedstawiono objawy ciężkiej niedokrwistości, której doświadczają osoby z ciężką lub umiarkowaną talasemią:
- Blada skóra i twarz
- Zawroty głowy lub ból głowy
- Zmniejszony apetyt
- Ciało często czuje się zmęczone
- Ciężko oddychać
- Ciemny mocz
- Nieregularne bicie serca
- Paznokcie wyglądają na kruche
- Zapalenie lub drozd na języku
2. Za dużo żelaza w ciele
Inną cechą często spotykaną u pacjentów z talasemią jest wysoki poziom żelaza w organizmie. Ten stan występuje, ponieważ liczba czerwonych krwinek jest uszkodzona, a organizm próbuje zwiększyć ilość żelaza wchłanianego przez jelita. Nie wspominając o dodatkowym działaniu żelaza, które jest zwykle otrzymywane w procesie transfuzji krwi w leczeniu talasemii.
Nadmiar żelaza w organizmie może wpływać na zdrowie śledziony, serca i wątroby oraz powodować następujące objawy u osób z talasemią.
- Niesamowite zmęczenie
- Ból stawu
- Ból brzucha
- Nieregularne bicie serca
- Zmniejszony popęd seksualny
- Nieregularne miesiączki
- Wysoki poziom cukru we krwi
- Żółtaczka (zażółcenie skóry i białek oczu)
Jeśli nie jest leczony natychmiast, stan ten może prowadzić do innych chorób, takich jak niewydolność serca, choroba wątroby i cukrzyca.
3. Problemy z kośćmi
Problemy, które pojawiają się w kościach, są również jedną z cech charakterystycznych choroby talasemii. Ten stan jest zwykle spowodowany przez szpik kostny, który próbuje wyprodukować więcej czerwonych krwinek.
Dlatego czasami osoby z talasemią mają niektóre części kości o nienaturalnym kształcie. Te cechy można zobaczyć w kościach twarzy i czaszce.
Ponadto nadmiar szpiku kostnego może również wpływać na wytrzymałość kości. Osoby cierpiące na kości mają zwykle kości, które są bardziej kruche i łatwiej się łamią. Dlatego pacjenci są również bardziej podatni na jedno z powikłań talasemii w postaci osteoporozy.
4. Zaburzenie wzrostu
Inne cechy, które są również często spotykane u osób z talasemią, to upośledzenie wzrostu i rozwoju. Pacjenci z talasemią mają tendencję do niskiego wzrostu.
Ten stan jest spowodowany ciężką anemią, zwłaszcza u pacjentów, którzy są już na ciężkim poziomie. Wyjaśniono to w artykule z Baza danych przeglądów systematycznych Cochrane.
Wspomniany wyżej nadmiar żelaza może również wpływać na ważne narządy organizmu, takie jak wątroba, serce i przysadka mózgowa. Przysadka mózgowa jest narządem wytwarzającym hormon wzrostu.
Rozerwanie przysadki może spowodować zahamowanie wzrostu osób z talasemią.
Jak lekarze diagnozują cechy choroby talasemii?
Jeśli Ty lub Twoje najbliższe osoby wykazujecie cechy wyżej wymienionej choroby talasemii, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Ponadto dla tych z was, którzy mają członków rodziny lub rodziców z talasemią, ale nigdy nie odczuwacie żadnych objawów, spróbujcie się kontrolować.
Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz pobierze próbkę krwi do badania laboratoryjnego. Oto kilka testów przesiewowych na talasemię:
1. Pełna morfologia krwi (CBC)
Pełne badanie morfologii krwi lub pełna morfologia krwi (CBC) to test wykonywany w celu pomiaru ilości hemoglobiny, a także innych krwinek, takich jak czerwone i białe krwinki.
Osoby z cechami talasemii zwykle mają niższą liczbę normalnych czerwonych krwinek i hemoglobiny lub kształt czerwonych krwinek, który jest mniejszy niż normalnie.
2. Test hemoglobiny
Test hemoglobiny ma również inną nazwę, a mianowicie elektroforeza hemoglobiny. Cytowana przez KidsHealth elektroforeza hemoglobiny może mierzyć różne rodzaje hemoglobiny we krwi.
Na podstawie tego testu lekarz może stwierdzić, czy występuje nieprawidłowa hemoglobina, czy problem z produkcją hemoglobiny we krwi.
3. Test prenatalny
Jeśli Ty lub Twój partner macie cechy lub nosicie gen talasemii, zaleca się, abyś poddała się badaniom prenatalnym, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Ten test ma na celu określenie stanu talasemii u płodu.
Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych, a mianowicie:
- Pobieranie próbek kosmówki (CVS)CVS to test, który można wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży. Zespół medyczny wprowadzi małą igłę przez brzuch, aby pobrać próbkę tkanki z łożyska. Komórki zawarte w tych tkankach zostaną zbadane w celu zdiagnozowania talasemii.
- AmniocentezaTen test można na ogół wykonać począwszy od 15 tygodnia ciąży. Nieco różni się od CVS, zespół medyczny wprowadzi igłę przez brzuch matki, aby pobrać próbkę płynu (płynu owodniowego) z macicy. Następnie płyn zostanie zbadany w celu ustalenia stanu talasemii u płodu.
4. Test poziomu żelaza
W procesie diagnozowania talasemii lekarz zaleci również wykonanie testu na poziom żelaza w organizmie. Jest to ważne, aby ustalić, czy objawy niedokrwistości, których doświadczasz, są objawami talasemii czy niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Ten test jest wykonywany poprzez pomiar kilku substancji we krwi, takich jak poziom ferrytyny. Ferrytyna to białko wiążące żelazo w organizmie. Poziom ferrytyny może wskazywać, ile żelaza jest związane w twoim ciele.
