Zdrowie

Fakty chromosomowe, które musisz znać •

Chociaż nie są tak znane jak DNA, chromosomy są powiązane z tą jedną cząsteczką. Jednak czy naprawdę wiesz, czym są chromosomy? Aby uzyskać więcej szczegółów, spójrzmy na niektóre z poniższych faktów.

Czym są chromosomy?

Chromosomy pochodzą od greckiego słowa kolor oraz soma. Chroma oznacza kolor, podczas gdy soma oznacza ciało. Naukowcy nadają tę nazwę, ponieważ ta cząsteczka jest strukturą komórki lub ciała, która oglądana pod mikroskopem składa się z określonych kolorów.

Ta cząsteczka została po raz pierwszy zaobserwowana pod koniec XIX wieku. Jednak w tamtym czasie charakter i funkcja tej struktury komórkowej nie były jasne. Na początku XX wieku Thomas Hunt Morgan ponownie przeanalizował tę sekcję. Morgan odkrył związek między chromosomami a wrodzonymi cechami żywych organizmów.

Można zatem ogólnie wywnioskować, że chromosom jest ściśle zwiniętym zbiorem DNA zlokalizowanym w jądrze (jądrze komórkowym) prawie każdej komórki w ciele. Ten zbiór DNA to nitkowata cząsteczka, która przenosi informacje dziedziczne, począwszy od wzrostu, koloru skóry, a skończywszy na kolorze oczu.

Ta cząsteczka składa się z białka i cząsteczki DNA, która zawiera instrukcje genetyczne organizmu przekazywane od rodziców. U ludzi, zwierząt i roślin większość chromosomów jest ułożona parami w jądrze komórki.

Zwykle ludzie mają w ciele 23 pary chromosomów lub równe 46 kopiom. Jednak u roślin i zwierząt ilość ta jest bardzo zróżnicowana. Każda pula DNA ma dwa krótkie ramiona, dwa dłuższe ramiona i centromer pośrodku jako środek.

Funkcja chromosomu

Unikalna struktura chromosomów sprawia, że ​​DNA jest owinięte wokół białek przypominających cewki, zwanych histonami. Bez takich cewek cząsteczka DNA byłaby zbyt długa, aby zmieścić się w komórce.

Aby to zilustrować, gdyby wszystkie cząsteczki DNA w ludzkiej komórce zostały usunięte z histonów, ich długość wynosiłaby około 6 stóp lub odpowiednik 1,8 metra.

Aby organizm lub żywa istota rosły i funkcjonowały prawidłowo, komórki muszą dalej się dzielić. Celem jest zastąpienie starych uszkodzonych komórek nowymi. Podczas tego procesu podziału komórki ważne jest, aby DNA pozostał nienaruszony i równomiernie rozmieszczony w komórkach.

Cóż, to właśnie chromosomy odgrywają ważną rolę w tym procesie. Ta cząsteczka odpowiada za zapewnienie dokładnego kopiowania i dystrybucji DNA w większości podziałów komórkowych. Ale czasami nadal istnieje możliwość, że ta kolekcja DNA popełniła błąd w procesie podziału.

Zmiany w ilości lub strukturze puli DNA w nowej komórce mogą powodować poważne problemy. Na przykład niektóre rodzaje białaczki i niektóre inne nowotwory są spowodowane uszkodzeniem tego zbioru DNA.

Ponadto ważne jest również, aby komórki jajowe i plemniki zawierały odpowiednią liczbę chromosomów o prawidłowej budowie. W przeciwnym razie powstałe potomstwo może również nie rozwijać się prawidłowo.

Chromosomy wszystkich żywych istot nie są takie same

Pod względem liczby i formy ten zbiór DNA jest bardzo zróżnicowany u każdej żywej istoty. Większość bakterii ma jeden lub dwa okrągłe chromosomy. Tymczasem ludzie, zwierzęta i rośliny mają chromosomy liniowe ułożone parami w jądrze komórkowym.

Jedynymi komórkami ludzkimi, które nie zawierają pary chromosomów, są komórki rozrodcze lub gamety. Te komórki rozrodcze zawierają tylko jedną kopię każdego z nich.

Kiedy dwie komórki rozrodcze łączą się, stają się pojedynczą komórką zawierającą dwie kopie każdego chromosomu. Komórki te następnie dzielą się, aby wytworzyć całkowicie dorosłego osobnika z kompletnym zestawem sparowanych chromosomów w prawie wszystkich komórkach.

Okrągłe kolekcje DNA znajdują się również w mitochondriach. Komórki oddychają w mitochondriach. Ta sekcja posłuży później do spalania glukozy i produkcji energii potrzebnej organizmowi.

W mitochondrium ten zbiór DNA jest znacznie mniejszy. Ten kolisty zbiór DNA znajdujący się poza jądrem komórkowym w mitochondriach służy jako elektrownia komórkowa.

Jak dziedziczyć chromosomy

U ludzi i większości innych żywych istot jedna kopia każdego z tych zestawów DNA jest dziedziczona zarówno od rodziców, jak i od żeńskich. Dlatego każde urodzone dziecko musi odziedziczyć niektóre cechy swojej matki i ojca.

Jednak ten wzór dziedziczenia jest inny dla małych puli DNA znalezionych w mitochondriach. DNA mitochondrialne jest zawsze dziedziczone wyłącznie od żeńskiego rodzica lub komórki jajowej.

Mężczyźni i kobiety mają różne chromosomy

Oprócz tego, że fizycznie różnią się od siebie, mężczyźni i kobiety mają również różne zestawy DNA. Te różne zestawy DNA nazywane są chromosomami płci. Kobiety mają w swoich komórkach dwa chromosomy X (XX). Podczas gdy mężczyźni mają jeden X i jeden Y (XY).

Osoba, która dziedziczy zbyt wiele lub zbyt mało kopii chromosomów płci, może powodować poważne problemy. U kobiet, które mają dodatkowe kopie chromosomu X, więcej (XXX) może wywołać opóźnienie umysłowe.

Tymczasem mężczyźni, którzy mają więcej niż jeden chromosom X (XXY), doświadczą zespołu Klinefeltera. Zespół ten zwykle charakteryzuje się małymi, niezstąpionymi jądrami, powiększonymi piersiami (ginekomastia), niższą masą mięśniową i większymi biodrami, jak u kobiet.

Ponadto innym zespołem spowodowanym brakiem równowagi w liczbie chromosomów płci jest zespół Turnera. Kobiety z zespołem Turnera charakteryzują się tylko jednym chromosomem X. Zwykle są bardzo niskie, mają płaską klatkę piersiową i mają problemy z nerkami lub sercem.

Rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Nieprawidłowości chromosomowe są zwykle podzielone na dwie szerokie grupy, a mianowicie nieprawidłowości liczbowe i strukturalne.

Nieprawidłowość liczbowa

Nieprawidłowości liczbowe występują, gdy liczba chromosomów jest mniejsza lub większa niż powinna, czyli dwa (para). Jeśli dana osoba straci jedną z nich, stan ten nazywa się monosomią w danej grupie DNA.

Tymczasem, jeśli dana osoba ma więcej niż dwa chromosomy, stan nazywa się trisomią.

Jednym z problemów zdrowotnych spowodowanych nieprawidłowościami liczbowymi jest zespół Downa. Ten stan charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym chorego, innym i charakterystycznym kształtem twarzy oraz słabą siłą mięśni.

Osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21. Dlatego ten stan nazywa się trisomią 21.

Nieprawidłowości strukturalne

Nieprawidłowości strukturalne zwykle zmieniają się z kilku powodów, a mianowicie:

  • Usunięcie, część chromosomu jest stracona.
  • Duplikacja, część chromosomu jest podwojona, aby wyprodukować dodatkowy materiał genetyczny.
  • Translokacja, część chromosomu jest przenoszona na inny chromosom.
  • Inwersja, część chromosomu jest uszkodzona, odwrócona i ponownie połączona, co powoduje odwrócenie materiału genetycznego.
  • Pierścień, część chromosomu jest uszkodzona i tworzy okrąg lub pierścień.

Ogólnie rzecz biorąc, większość przypadków tej nieprawidłowości strukturalnej występuje z powodu problemów z komórkami jajowymi i plemnikami. W tym przypadku nieprawidłowość pojawia się w każdej komórce ciała.

Jednak niektóre nieprawidłowości mogą również wystąpić po zapłodnieniu, tak że niektóre komórki mają nieprawidłowości, a inne nie.

To zaburzenie może być również przekazywane przez rodziców. Z tego powodu, gdy dziecko ma nieprawidłowość w swoim DNA, lekarz sprawdzi kolekcję DNA jego rodziców.

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Jak donosi National Human Genome Research Institute, anomalie chromosomalne pojawiają się zwykle, gdy występuje błąd w procesie podziału komórek. Proces podziału komórek dzieli się na dwa, a mianowicie mitozę i mejozę.

Mitoza to proces podziału, w wyniku którego powstają dwie zduplikowane komórki pierwotnej komórki. Ten podział występuje we wszystkich częściach ciała z wyjątkiem narządów rozrodczych. Natomiast mejoza to podział komórki, który wytwarza połowę liczby chromosomów.

Cóż, w obu tych procesach może wystąpić błąd, który powoduje za mało lub za dużo komórek. Błędy mogą również wystąpić, gdy ten zbiór DNA jest duplikowany lub duplikowany.

Ponadto inne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko tej nieprawidłowości w pobieraniu DNA, a mianowicie:

Wiek matki

Kobiety rodzą się z jajami. Niektórzy badacze uważają, że to zaburzenie może powstać z powodu zmian w materiale genetycznym komórki jajowej wraz z wiekiem.

Zazwyczaj starsze kobiety mają większe ryzyko urodzenia dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi w porównaniu z tymi, które poczęły w młodszym wieku.

Środowisko

Możliwe, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w powstawaniu błędów genetycznych. Jednak potrzebne są dalsze dowody, aby dowiedzieć się, co miało na to wpływ.

Choroby wywołane nieprawidłowościami chromosomowymi

Zespół Downa

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym znanym również jako trisomia 21. Ten stan jest jedną z najczęstszych genetycznych wad wrodzonych spowodowanych dodatkowym chromosomem 21. W rezultacie dzieci mają 47 kopii chromosomu, podczas gdy normalnie ludzie mają tylko 46 kopii ( 23 pary).

Jednym z najsilniejszych czynników powodujących ten problem jest wiek matki w czasie ciąży. Zazwyczaj ryzyko wzrasta z każdym rokiem po ukończeniu przez matkę 35. roku życia.

Dzieci z zespołem Downa można zwykle łatwo rozpoznać po ich cechach fizycznych. Oto kilka typowych objawów zespołu Downa u dzieci:

  • Oczy, które mają tendencję do odchylania się do góry
  • Małe uszy, które zwykle są lekko zagięte
  • Mały rozmiar ust
  • Krótka szyja
  • Stawy bywają słabe

zespół Turnera

Ten stan jest zaburzeniem genetycznym, które zwykle występuje u dziewcząt. Dzieje się tak, gdy dziecko traci jeden chromosom, tak że jest ich tylko 45. Zwykle dzieci z zespołem Turnera mają krótsze ciało niż ich rówieśnicy.

Ponadto niektóre inne objawy charakteryzujące zespół Turnera to:

  • Posiada szeroką szyję z fałdami skóry po bokach.
  • Istnieją różnice w kształcie i położeniu uszu
  • płaska skrzynia
  • mieć więcej małych brązowych pieprzyków na skórze niż zwykle
  • Mała szczęka

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest również znany jako stan XXY, w którym mężczyźni mają dodatkowy chromosom X w swoich komórkach. Zwykle dzieci z tym zespołem mają słabe mięśnie. Dlatego jego rozwój jest zwykle wolniejszy niż innych.

W okresie dojrzewania mężczyźni z zespołem XXY zwykle nie wytwarzają tyle testosteronu, co inni chłopcy. Ponadto mają też małe i niepłodne jądra.

Ten stan sprawia, że ​​dziecko jest mniej umięśnione, mniej włosów na twarzy i ciele, a nawet piersi, które są większe niż normalnie.

Trisomia 13 i 18

Trisomia 13 i 18 to zaburzenia genetyczne, które powodują wady wrodzone. Trisomia 13 oznacza, że ​​urodzone dzieci mają 3 kopie chromosomu 13. Trisomia 13 nazywana jest zespołem Patau.

Tymczasem dziecko, które ma trzy kopie chromosomu 18 lub trisomii 18, nazywa się zespołem Edwardsa. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, które mają oba schorzenia, nie przeżyją do pierwszego roku życia.

Niemowlęta z trisomią 13 lub zespołem Patau charakteryzują się zwykle:

  • Niska waga po urodzeniu
  • Mała głowa ze skośnym czołem
  • Problemy strukturalne w mózgu
  • Wielkość sąsiedniego oka
  • Rozszczep wargi i podniebienia
  • Jądra nie schodzą do moszny

Tymczasem dzieci z trisomią 18 (zespół Edwardsa) charakteryzują się:

  • Nie udało się prosperować
  • mała głowa
  • Małe usta i szczęka
  • Krótki mostek
  • Problemy ze słuchem
  • Ręce i nogi zgięte
  • Rdzeń kręgowy nie jest całkowicie zamknięty (rozszczep kręgosłupa)

Jak wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu

Aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu, zwykle można wykonać kilka testów. Ten test jest dość ważny, ponieważ powstające nieprawidłowości mogą wpływać na rozwój dziecka. Zwykle wykonuje się dwa rodzaje testów:

Badanie przesiewowe

Ten test jest wykonywany w celu znalezienia oznak, że Twoje dziecko jest zagrożone chorobą. Jednak testy przesiewowe nie mogą ustalić na pewno, czy dziecko ma określone zaburzenie.

Mimo to ten test nie ma złego wpływu na matkę i dziecko. Można wykonać następujące rodzaje badań przesiewowych:

Ekran kombinowany pierwszego trymestru (FTCS)

Ten test jest wykonywany na podstawie USG dziecka w 11-13 tygodniu ciąży. Oprócz USG, badania krwi będą również wykonywane, gdy ciąża będzie miała od 10 do 13 tygodni.

Procedura ta łączy wyniki badań USG i krwi z faktami dotyczącymi wieku matki, wagi, pochodzenia etnicznego, palenia tytoniu.

Test potrójny

Ten jeden test jest wykonywany w drugim trymestrze ciąży, czyli w wieku od 15 do 20 tygodni. Ta procedura ma na celu zmierzenie poziomu niektórych hormonów we krwi matki. Zwykle ten test jest wykonywany, aby zobaczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwarda, zespołu Pataua i wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa).

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)

NIPT to prenatalne badanie przesiewowe w celu wyszukania DNA z łożyska dziecka w próbce krwi matki. Jednak badania przesiewowe, takie jak NIPT, określają tylko prawdopodobieństwo. Ten test nie może określić na pewno, czy dziecko będzie miało anomalię chromosomową, czy nie.

Chociaż nie można tego ustalić z pewnością, według badań opublikowanych w BMJ Open, test ten ma dokładność 97 do 99 procent w wykrywaniu zespołu Downa, Patau i Edwarda.

Później wyniki tego badania przesiewowego NIPT pomogą lekarzom określić kolejne kroki, w tym, czy konieczne jest wykonanie testów diagnostycznych, takich jak pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcja, czy nie.

Test diagnostyczny

Ten test jest wykonywany w celu ustalenia, czy Twoje dziecko ma anomalię chromosomową, czy nie. Niestety badanie diagnostyczne jest dość ryzykowne, aby spowodować poronienie. Można wykonać następujące rodzaje badań diagnostycznych:

Amniocenteza

Amniopunkcja to zabieg stosowany w celu pobrania próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Ten test jest zwykle wykonywany u kobiet między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Jednak kobiety, które potrzebują tego testu, są zwykle preferowane przez te, które są narażone na wysokie ryzyko, takie jak osoby w wieku 35 lat i starsze lub nienormalne testy przesiewowe.

Biopsja kosmówki (CVS)

Ta procedura jest wykonywana poprzez pobranie próbki komórek lub tkanki z łożyska do badania laboratoryjnego. Komórki lub tkanki z łożyska są pobierane, ponieważ mają ten sam materiał genetyczny co płód. Te komórki lub tkanki można również przetestować pod kątem nieprawidłowości w ich pulach DNA.

CVS nie może dostarczyć informacji o wadach cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Dlatego po wykonaniu CVS lekarz wykona kontrolne badanie krwi, które ma miejsce w 16-18 tygodniu ciąży.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found