Rybia łuska: objawy, przyczyny, leczenie •

Podobnie jak imię fikcyjnej postaci, rybia łuska arlekina jest rzadkim zespołem, który powoduje, że skóra dziecka wygląda jak klaun arlekina. Nie tylko powoduje uszkodzenia skóry, ale także powoduje różne powikłania choroby. Jakie są objawy i leczenie? Sprawdź poniższe wyjaśnienie!

Co to jest rybia łuska Harlequin?

Rybia łuska arlekina jest poważną wrodzoną nieprawidłowością lub defektem skóry noworodka. Ta choroba jest rzadkim zaburzeniem porodowym, znanym również jako zespół dziecka Harlequin. Zespół dziecka arlekina ) lub wrodzona rybia łuska .

Sama nazwa „Arlekin” pochodzi od typowego stroju klauna arlekina, który ma motyw przypominający diament. Motyw jest taki sam jak faktura skóry dziecka z tym zaburzeniem.

Po urodzeniu dzieci z tym zespołem mają grube, brązowo-żółte plamy na skórze na całym ciele, które ograniczają ruchy dziecka.

Ponadto sztywna skóra zostanie rozdarta, tworząc czerwonawe pęknięcia skóry i głębokie, aby odsłonić skórę właściwą (wewnętrzną warstwę skóry).

Dlatego dzieci z tą wrodzoną wadą skóry rodzą się z ciałem pokrytym bardzo twardą, grubą i popękaną skórą.

Rybia łuska arlekina to choroba skóry, która może wpływać na kształt powiek, nosa, ust i uszu dziecka.

W rzeczywistości ta stosunkowo rzadka choroba może również ograniczać ruchy rąk i nóg dziecka.

Ten ograniczony ruch ciała dziecka może powodować trudności w jedzeniu, trudności w oddychaniu, a nawet niewydolność oddechową.

Jak powszechny jest ten stan?

Rybia łuska arlekina jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością lub defektem skóry noworodków. Cytując z Narodowej Biblioteki Medycznej USA, liczba przypadków tego schorzenia nie jest do końca znana.

Szacuje się jednak, że około 1 na 300 000 noworodków cierpi na tę rzadką chorobę skóry.

Powikłania zespołu Harlequin Ichthyosis

Chociaż rzadka, rybia łuska Harlequin jest bardzo niebezpieczną chorobą skóry, ponieważ może powodować szereg powikłań, które mogą być śmiertelne. Oto kilka warunków, na które należy uważać.

1. Ryzyko śmierci z powodu zaburzeń oddechowych

Śmierć może być spowodowana ciężkim stanem zapalnym i problemami z oddychaniem, których doświadczają dzieci z powodu nieprawidłowych chorób skóry.

Problemy z oddychaniem są spowodowane ograniczonym ruchem klatki piersiowej w górę iw dół z powodu nieprawidłowego pogrubienia skóry i deformacji kości.

2. Odwodnienie i hipoglikemia

Ponadto dzieci z rybią łuską Harlequin na ogół mają trudności z karmieniem piersią, co powoduje odwodnienie i hipoglikemię.

Jego problematyczny stan skóry powoduje następnie uwalnianie większej ilości płynu przez skórę, co powoduje pogorszenie odwodnienia.

Hipoglikemia, ciężkie odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia czynności nerek i infekcje skóry są przyczyną wysokiej śmiertelności niemowląt z tą chorobą.

Niemowlęta, które są skutecznie leczone w tym przypadku, na ogół przeszły szereg intensywnych zabiegów. Jednak nadal mają potencjał do rozwoju wielu innych infekcji ogólnoustrojowych.

Jakie są oznaki i objawy rybiej łuski Harlequin?

Oznaki i objawy tej choroby są zwykle bardziej nasilone u niemowląt. Wtedy objawy będą się zmieniać wraz z wiekiem.

Objawy rybiej łuski arlekina u noworodków

Dzieci z tą wrodzoną wadą skóry zwykle rodzą się przedwcześnie. Oznacza to, że ryzyko powikłań innych chorób u dziecka jest wyższe.

Noworodki, które doświadczają tego stanu, zazwyczaj mają grubą teksturę skóry, wyglądają na popękane i chrupiące.

Skóra, która wygląda na popękaną i chrupiącą, jest spowodowana ciasnym naciągnięciem, co powoduje jej pękanie. Ponadto inne objawy rybiej łuski Harlequin u niemowląt są następujące.

Masz problemy z oddychaniem z powodu napiętej skóry klatki piersiowej.
Dłonie i stopy są małe, spuchnięte i wydają się częściowo zgięte.
Wydaje się, że dłonie i stopy są pokryte „twardymi rękawiczkami” lub błonami śluzowymi.
Zdeformowane uszy i nos.
Wysoki poziom sodu we krwi.
Mały obwód głowy.
Zakażenie popękanej skóry.
Odwrócone powieki, wnętrze skierowane na zewnątrz (ektropium), któremu towarzyszy obrzęk spojówki.
Usta są szeroko otwarte, a usta wygięte na zewnątrz.
Występuje ograniczenie ruchu stawów.
Niska temperatura ciała.
Mieć zaćmę.
Doświadczanie odwodnienia.
Liczba palców u rąk i nóg, które są większe niż zwykle.

Objawy rybiej łuski arlekina u dzieci

Objawy rybiej łuski arlekina występujące u dzieci mogą powodować opóźnienia w rozwoju fizycznym.

Jednak rozwój umysłowy dzieci z wrodzonymi wadami skóry jest zwykle taki sam, jak dzieci w ich wieku.

Dzieci z tą wrodzoną wadą skóry na ogół mają zaczerwienioną i łuszczącą się skórę przez całe życie. Różne inne objawy rybiej łuski u dzieci są następujące:

Nieprawidłowy kształt twarzy spowodowany napiętą i ściągniętą skórą.
Grube paznokcie dziecka.
Nawracające infekcje skóry.
Cienkie włosy ze względu na obecność łusek na skórze głowy.
Zdolność słyszenia jest zmniejszona z powodu gromadzenia się łusek w uchu.
Trudności w poruszaniu palcami z powodu napiętej i naciągniętej skóry.

Co powoduje rybia łuska Harlequin?

Według strony National Center for Advancing Translational Sciences, przyczyną rybiej łuski Harlequin jest mutacja w genie ABCA12.

Gen ABCA12 działa w procesie tworzenia białek, które odgrywają rolę w rozwoju komórek skóry. Ponadto białko wytwarzane przez gen ABCA12 pomaga rozprowadzać tłuszcz do najbardziej zewnętrznej warstwy skóry (naskórka).

Kiedy gen ABCA12 mutuje lub zmienia się, białko nie może się wytworzyć lub jest małe nieprawidłowe białko, ale nie jest w stanie prawidłowo transportować tłuszczu.

Utrata tego białka ABCA12 zaburza prawidłowy rozwój skóry w najbardziej zewnętrznej warstwie (naskórku). W rezultacie dzieci doświadczają objawów w postaci twardej i grubej tekstury skóry z powodu rybiej łuski Harlequin.

Skóra służy jako ochrona ciała z otaczającym środowiskiem. Jeśli dziecko ma tę wrodzoną wadę skóry, zwykle trudniej jest kontrolować utratę wody z organizmu, regulować temperaturę ciała i zwalczać infekcje.

Dzieje się tak, ponieważ tekstura skóry jest gruba i popękana. Dlatego dzieci z rybią łuską Harlequin często doświadczają dużej utraty płynów (odwodnienia) i zagrażających życiu infekcji w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.

Na tej podstawie noworodki z wrodzonymi wadami skóry wymagają jak najszybszej intensywnej opieki.

Rybia łuska arlekina jest dziedziczną chorobą skóry, która jest autosomalnym recesywnym genem genetycznym lub autosomalnym recesywnym genem.

Oznacza to, że dziecko może zachorować na tę chorobę tylko wtedy, gdy defekt genu jest odziedziczony po obojgu rodzicach.

Jednak dzieci mogą również stać się nosicielami rybiej łuski Harlequin, nie doświadczając żadnych objawów choroby.

Dzieje się tak, ponieważ dzieci, które są nosicielami tego zaburzenia, dziedziczą gen tylko od jednego rodzica.

Kiedy niemowlę, które jest nosicielem ( przewoźnik Jeśli poślubisz kogoś, kto jest również nosicielem rybiej łuski Harlequin, jego dziecko będzie miało 25% szans na rozwój choroby.

Tak więc odsetek ten dotyczy każdego dziecka rodziców, które oboje mają rybiej łuski arlekina lub przewoźnik .

Co zwiększa ryzyko rozwoju rybiej łuski Harlequin?

Jak wcześniej wyjaśniono, ryzyko rybiej łuski u noworodków będzie jeszcze większe, jeśli oboje rodzice odziedziczyli geny od obojga rodziców.

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę i obawiasz się, że w rodzinie występuje rybia łuska Harlequin, powinieneś skonsultować się z lekarzem.

Lekarz dowie się więcej o możliwości posiadania genetyki przez Ciebie lub Twojego partnera.

Tymczasem, jeśli jesteś w ciąży i masz pewne problemy związane z ciążą, powinnaś skonsultować się z lekarzem w celu poddania się pewnym badaniom.

Testy genetyczne można zwykle wykonać w celu określenia ryzyka choroby, pobierając próbki skóry, krwi lub płynu owodniowego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rybia łuska arlekina to wrodzona wada wrodzona, którą można łatwo zaobserwować u noworodków. Jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma powyższe objawy lub jakiekolwiek inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Jakie testy są powszechnie wykonywane, aby zdiagnozować ten stan?

Nie tylko po urodzeniu stan rybiej łuski u niemowląt można wykryć w macicy, wykonując następujące testy.

1. Badanie USG

Rozpoznanie rybiej łuski Harlequin podczas ciąży można postawić za pomocą badania ultrasonograficznego (USG).

Badanie ultrasonograficzne może pomóc lekarzom wcześnie wykryć ryzyko wad wrodzonych. Na wynikach USG płody z rybią łuską Harlequina charakteryzują się na ogół otwartymi ustami, szerokimi wargami, płaskim nosem i nieprawidłowym kształtem ucha.

Nogi i ramiona dziecka z rybią łuską arlekina również wydają się być nienormalnie wygięte. W rzeczywistości powieki niemowląt z wrodzonymi wadami skóry są na ogół rozwinięte, co nazywa się ektropionem.

2. Test amniopunkcji

Ponadto diagnozę rybiej łuski arlekina u niemowląt w macicy można również przeprowadzić za pomocą testu amniopunkcji, czyli pobrania próbki płynu owodniowego. Wyniki są następnie badane w laboratorium.

3. Test kosmówki

Inne testy można również wykonać za pomocą testu kosmówki. Ten test ma na celu sprawdzenie ewentualnych nieprawidłowości u dziecka w łonie matki.

Zarówno amniopunkcja, jak i badanie kosmówki służą do uzyskania próbek DNA płodu. Próbki płodowego DNA zostały następnie przetestowane w celu określenia możliwości mutacji w genie ABCA12.

Jakie są możliwości leczenia rybiej łuski Harlequin?

Wstępne leczenie noworodków z chorobami skóry odbywa się zwykle poprzez umieszczenie dziecka w inkubatorze. Temperatura w inkubatorze musi być utrzymywana tak, aby poziom wilgotności był wysoki.

Aby dziecko mogło spożywać odpowiednią ilość pokarmu, można mu podawać mleko przez zgłębnik, aby zapobiec niedożywieniu i odwodnieniu.

Niektóre z głównych metod leczenia rybiej łuski Harlequin u innych niemowląt są następujące:

Utrzymuj i utrzymuj drogi oddechowe.
Chroń spojówkę dziecka za pomocą sztucznych łez 2 razy dziennie.
Używanie naparów do przyjmowania składników odżywczych i płynów. Należy również monitorować równowagę elektrolitową dziecka.

Oprócz głównego leczenia, dla niemowląt potrzebne jest kilka innych zabiegów, takich jak:

Podawanie leków retinoidowych, takich jak izotretynoina i acytretyna, w celu zapobiegania popękanej skórze.
Nakładanie specjalnego kremu nawilżającego skórę dziecka bezpośrednio po kąpieli i podawanie w sposób ciągły.
Podawanie leków przeciwbólowych w celu opanowania bólu spowodowanego chorobami skóry.
Terapia siatkówkowa oka zapobiegająca ślepocie.
Hospitalizacja na OIOM-ie, czyli specjalnym oddziale intensywnej terapii dla noworodków, w celu lepszego monitorowania stanu pacjenta.
Umieszczenie dziecka w wilgotnym inkubatorze w celu utraty płynów ustrojowych i zaburzeń temperatury ciała.

Nie ma leczenia, które może całkowicie wyleczyć rybią łuskę Harlequin. Jednak oprócz powyższego zabiegu możesz również zadbać o wilgotną i czystą skórę dziecka.

Powodem jest to, że sucha i napięta skóra może powodować pękanie skóry dziecka i podatność na infekcje.