Nieprawidłowości chromosomalne to jeden z problemów, których mogą doświadczać niemowlęta w łonie matki. Może to spowodować zahamowanie wzrostu i rozwoju dziecka już w łonie matki. Jest to również coś, co zagraża zdrowiu Twojego dziecka, a nawet może spowodować śmierć dziecka przed urodzeniem. Zwykle nieprawidłowości chromosomalne są bardziej podatne na wystąpienie u kobiet ciężarnych w starszym wieku. Co to spowodowało?
Jak powstają nieprawidłowości chromosomalne?
Płody w macicy mogą mieć nieprawidłowości chromosomalne przed urodzeniem. Nieprawidłowości chromosomalne mogą wystąpić z powodu błędu podczas podziału komórek przyszłego dziecka. Ten podział komórek nazywa się mejozą i mitozą.
Mejoza
Mejoza to proces dzielenia komórek od plemników i komórek jajowych w celu wytworzenia nowych komórek, w tym podział komórek płciowych. Jest to początkowy proces rozwoju dziecka w macicy po spotkaniu komórki jajowej z plemnikiem. Komórki matki i ojca będą miały po 23 chromosomy, dzięki czemu ich przyszłe dziecko otrzyma łącznie 46 chromosomów.
Jednak gdy ten podział mejotyczny nie zachodzi prawidłowo, chromosomy, które otrzymuje dziecko, mogą mieć nadmiar lub nawet mniej niż normalna liczba (46 chromosomów). Błędy w tym procesie podziału spowodują nieprawidłowości chromosomalne u Twojego przyszłego dziecka.
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ: Czynniki, które powodują ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa
Z biegiem czasu dziecko otrzyma dodatkowy chromosom (tzw. trisomia) lub utraci chromosom (tzw. monosomia). Ciąża z trisomią lub monosomią może prowadzić do poronienia lub urodzenia martwego dziecka (poronienie). Jeśli ta ciąża może trwać do pełnego wieku ciążowego, dziecko może doświadczać problemów zdrowotnych, które może cierpieć przez całe życie. Wszystko to dzieje się z powodu nieprawidłowości chromosomalnych doświadczanych przez dziecko w łonie matki.
Poniżej przedstawiono kilka przykładów błędów podziału komórek, które prowadzą do nieprawidłowości chromosomalnych.
- Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane błędem w podziale komórek chromosomu 21. W tym zaburzeniu osoba ma 3 komórki na chromosomie 21 (trisomia).
- Zespół Turnera, choroba genetyczna występująca u kobiet, w której kobieta ma tylko jeden chromosom płci X (monosomia X). (Zwykle osoba ma dwa chromosomy płci X lub jeden chromosom płci X i Y)
- Zespół Edwarda, nieprawidłowość chromosomowa występująca na chromosomie 18. Istnieje nadmiar komórek na tym chromosomie (trisomia 18).
- Zespół Patau, występuje z powodu nieprawidłowości w chromosomie 13. Na chromosomie 13 znajdują się 3 komórki (trisomia 13).
- Zespół Cri du Chat, występuje z powodu braku chromosomu 5p. Powoduje to różne problemy, takie jak mały rozmiar głowy, problemy z językiem, opóźnienia w chodzeniu, nadpobudliwość, upośledzenie umysłowe i inne.
Mitoza
Mitoza jest prawie taka sama jak mejoza, która jest procesem podziału komórki podczas rozwoju komórki jajowej zapłodnionej przez plemnik. Jednak komórki powstałe w wyniku tego podziału mitotycznego są liczniejsze niż komórki powstałe w wyniku mejozy. Mitoza może wytworzyć aż 92 komórki chromosomowe, a następnie podzielić się ponownie na 46 i 46 chromosomów i tak dalej, aby utworzyć dziecko.
Podczas podziału mitotycznego mogą również wystąpić błędy, powodujące nieprawidłowości chromosomalne u dziecka. Jeśli chromosomy nie są podzielone tą samą liczbą, nowo utworzona komórka może mieć dodatkowy chromosom (w sumie 47 chromosomów) lub utracić chromosom (liczba chromosomów 45). Ta nieprawidłowa liczba komórek chromosomowych może następnie spowodować u dziecka nieprawidłowości chromosomalne.
PRZECZYTAJ TAKŻE: Co musisz wiedzieć o ciąży w wieku powyżej 35 lat?
Dlaczego starsze kobiety w ciąży są bardziej narażone na nieprawidłowości chromosomalne?
Starsze kobiety w ciąży mają większe szanse na wystąpienie nieprawidłowości chromosomalnych niż kobiety w ciąży, które są młode. Dzieje się tak, ponieważ istnieją różnice w wieku jaj trzymanych przez starsze kobiety i młode kobiety.
Kobiety rodzą się z pewną liczbą komórek jajowych przechowywanych w jajnikach, w przeciwieństwie do mężczyzn, którzy nadal wytwarzają nowe plemniki. Liczba tych jajeczek nie wzrośnie, będzie się zmniejszać, ponieważ co miesiąc jaja będą uwalniane przez jajniki. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik, nastąpi ciąża. Tymczasem, jeśli nie zostanie zapłodniony, wystąpi miesiączka.
Te jaja dojrzeją i zostaną uwolnione w wieku dojrzewania. Z wiekiem oczywiście liczba jajeczek będzie się zmniejszać, a wiek jajeczek kobiety będzie podążał za wiekiem właściciela. Jeśli kobieta ma 25 lat, jajko ma również 25 lat. Jeśli kobieta ma 40 lat, jej jajeczka również mają 40 lat.
Wielu ekspertów uważa, że anomalie chromosomowe mogą wystąpić z powodu starzenia się komórki jajowej, a także z powodu nieprawidłowej liczby chromosomów podczas zapłodnienia. Starsze jaja są bardziej podatne na błędy podczas procesu mejozy lub mitozy. Tak więc kobiety w ciąży w starszym wieku (powyżej 35 lat) mają większe ryzyko rozwoju nieprawidłowości chromosomowych.
Jeśli jesteś w ciąży w wieku 35 lat lub więcej, powinnaś regularnie sprawdzać ciążę u ginekologa. Możesz również przetestować nieprawidłowości chromosomalne u dziecka przed urodzeniem, takie jak test amniopunkcji lub test amniopunkcji pobieranie próbek kosmówki (CVS).
PRZECZYTAJ TAKŻE: Jak wykrywać nieprawidłowości chromosomalne u niemowląt w łonie matki
